一家族7人确诊马凡氏综合征，这种遗传性疾病对患者生理、心理和家庭生活等多个方面造成严重影响。
据了解，这7名患者年龄分布在20岁至50岁之间，其中一名患者为儿童。他们需要接受专业的治疗措施，而家族其他成员也面临遗传风险。
马凡氏综合征患者多有家族史，患者家族中有瘦高体型、四肢细长等特征者，自己又有类似特点，就要尽早到医院进行各项检查，做到早发现，早治疗。
公开资料显示，马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，主要由于纤维连接蛋白（fibrillin）基因突变引起。
这种基因突变会导致纤维连接蛋白的异常合成，进而影响到结缔组织的正常功能和结构。
马凡氏综合征的主要特征包括：
1. 长而细的身材：马凡氏综合征患者通常身材高大，四肢相对较长。
2. 关节松弛和过度伸展：患者的关节通常比正常人更灵活，容易出现过度伸展和关节脱位。
3. 眼部问题：马凡氏综合征患者可能出现近视、弱视、斜视、晶状体脱位等眼部问题。
4. 心血管问题：马凡氏综合征患者可能存在心脏瓣膜异常、主动脉扩张或瘤样改变等心血管问题。
5. 骨骼异常：患者可能存在胸骨凹陷、脊柱弯曲、骨折易发等骨骼问题。
6. 皮肤和软组织问题：马凡氏综合征患者的皮肤可能较为薄弱，易于出现妊娠纹、疤痕增生等问题。
